写于 2018-10-20 07:19:04| 澳门永利游戏官网地址| 专栏

佛罗里达州一名法定失明的9岁男孩预计将于周三成为该国首批成功接受可以恢复视力的尖端基因疗法的人之一

这名患有遗传性失明症的男孩在佛罗里达州迈阿密的迈阿密大学巴斯康帕尔默眼科研究所接受治疗

这个男孩,Creed Pettit,有一种名为Leber先天性黑蒙的罕见视网膜疾病

去年12月,美国食品和药物管理局批准了Luxturna,通常被称为第一种真正的基因疗法,它可以改善像Creed这样的病人由特定基因突变引起的人的视力

治疗是通过患者视网膜下方的细发针注射病毒

这种病毒带有一种名为RPE-65的基因拷贝,这种细胞的机器可以用来产生更多这种病症的人缺失的蛋白质

人的视网膜中的细胞需要这种蛋白质存活并向大脑发送信号

RPE-65突变的人不能制造这种蛋白质,因此他们在弱光下视力不好,几十年内就会完全失明

周三,克里德将在右眼接受注射;左眼将在下周治疗

他还年轻,以至于他的疾病尚未发展到很远的地步

治疗可以改善他的视力,特别是当他在一个没有很多光线的地方时

即便如此,在治疗后,Creed的愿景也不会是完美的,男孩的长期医生Byron Lam博士说

“我们不希望完全恢复某人的愿景,”他说,但没有其他选择

关于Luxturna长期影响的数据很少,因此无法确定患者看到改善视力的时间长短

Luxturna不是基因编辑处理 - 它不会永久性地修饰细胞的DNA序列

因此,如果细胞最终分解了已经注射的基因的备用拷贝,那么治疗的效果可能不会持久

“我真的不能说他将在15年,20年,30年后发生什么事,”林说

“这是未知领域

”拥抱可能性是Creed的母亲Sarah St. Pierre Pettit的重点

即使是婴儿,圣皮埃尔佩蒂特也注意到克里德的行为有点偏差

他总是抬起头来,似乎在寻找光明

当他吃饭时,他会感觉到他的食物,而不是寻找它

他在外面阳光下会很开心,但是当他被带进去的那一刻,“他有一个健康,”她说

起初,她认为她的担忧可能是典型的新父母焦虑

她告诉新闻周刊说:“但我知道我的心里立即出现了问题

”当Creed大约2岁时,Lam在2012年Luxturna的一些最后一次临床试验开始之前不久就在Bascom Palmer诊断出了Creed.St.Pierre Pettit和Creed去看看他是否有资格

但是,当时大约三岁的克里德无法理解如何在试验期间使用迷宫来测量治疗后人们是否有所改善,因此他无法接受实验性治疗

“他太年轻了,”圣皮埃尔佩蒂特说

在这些幻灯片中查看本周所有最好的照片用Luxturna处理两只眼睛的费用为850,000美元,尽管St. Pierre Pettit的保险涵盖了该程序

她说开发Luxturna的公司Spark Therapeutics也提供了帮助,包括在Creed康复期间为家人寻找AirBnB

Lam和St. Pierre Pettit应该知道Creed在大约一周的时间里对这个手术有什么反应,那时他的眼睛会愈合

如果一切顺利的话,Creed的另一只眼睛也会被对待

圣皮埃尔佩蒂特说她希望手术后他的视力会好一些

“我认为这会很大,”她说

“我认为会有一个很大的变化

”“他很想看到真正的彩虹,”她说

Creed St. Pierre,9岁,是美国最早接受FDA批准的先天性失明基因疗法的人之一,称为Leber先天性黑蒙

由Bascom Palmer Eye Institute提供